Erken Yaşlanma (Hutchinson-Gilford-Progeria) Sendromu | KreatifBiri

Erken Yaşlanma (Hutchinson-Gilford-Progeria) Sendromu

Bugünkü yazımda, çocukların 80 yaşında gibi görünmesine neden olan bu amansız hastalığı, biraz derinden inceleyeceğiz.

Hastalık neden oluyor ?

Daha önce KreatifBiri’de yer alan telomer yazımızı okuduysanız, telomerlerin yaşlanmaya etkilerini az çok biliyorsunuzdur. Bu hastalık da telomer zincir kısalığından kaynaklanıyor. Yani, Hutchinson–Gilford Progeria Sendromu (HGPS) , doğumdan sonra kısa sürede hızla yaşlanmaya sebep olan son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Normal bir vücut hücresinde her bölünme sonrası DNA ucundaki telomerler kısalır. Hasta kişilerde ise bu kısalma daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan birey, en fazla 15-20 yıl yaşar. Bu sendroma sahip bebekler ilk doğduklarında genelde normal görünüme sahipken, sendromun tipik belirtileri ilk yıl veya ikinci yıl daha belirgin bir hal alır.

Şimdiye kadar bu hastalığa sahip kişiler yeterli olgunluğa erişemedikleri için henüz anne babadan çocuğa geçiş bilinmemektedir. Yani, kalıtsal değildir. Genellikle bu sendroma sahip hastalar kısa boyludur ve boya göre kiloları düşüktür, cinsiyet gelişimleri bulunmaz. Saçların azalmasıyla kellik, kirpiklerin ve kaşların dökülmesi çocukluğun ilk safhalarında saptanır. Deri gevşek ve kırışık olup, ağız çevresinde morarmalar da görülebilmektedir. Gelişmemiş yüz yapısı bulunmaktadır. Çenelerinde oransızlık vardır. Gelişmemiş, küçük çene yapısı, küçük ve yontulmuş burun belirgin özelliklerdendir. Diğer klinik özellikler ise; gecikmiş diş gelişimi, dar göğüs kafesi, ince kol-bacaklar ve ince, tiz ses ile konuşmalarıdır. Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve tırnakta oluşum bozukluğu gözlenir. Ayrıca diyabet de gözlemlenen bir diğer etki.

Tedavisi var mıdır ?

Henüz bilinen belli bir tedavisi yok. Yapılan araştırmalarda, büyüme hızlarının iyi beslenme ve büyüme hormonu tedavisi ile arttığı ve bazal metabolik hızlarının azaldığı bildirilmiştir. Bu sendromun belirti ve semptomlarını azaltmaya yönelik bazı çalışmalar şunlardır:

  • Düşük doz aspirin kullanımının kalp krizi ataklarını önlemeye yardımcı olacağı
  • Fiziksel tedavilerin çocuğun aktif kalmasına yardımcı olacağı
  • Kilo kayıplarını önlemek için yüksek kalorili beslenme
  • Yetersiz beslenen bebeklerin tüple beslenmesi ve süt dişlerinin çekilmesi ile süt dişi gelişiminin geç bitmesi ile alakalı problemlerin önlenmesi.

Progeria’lı Yaşam

Progeria'lı Sammy Bosso

İtalya’da erken yaşlanma sendromundan muzdarip dört hasta yaşıyor. Bu hastalar arasında en tanınmış olanı ise kendisine henüz 2 yaşındayken Progeria tanısı konulan ve en fazla 13 yıl yaşayacağı söylenen Sammy Bosso.
Adeta bir mucizeyi temsil eden Sammy, Padova Üniversitesi Doğa Bilimleri Fakültesinde Moleküler Biyoloji bölümünden mezun oldu. 110 üzerinden 110 puanlık not ortalamasıyla şeref derecesi almaya hak kazanan Sammy Bosso’nun bitirme tezi ise İspanya’da erken yaşlanmanın genetiği hakkında yapılan araştırmalar üzerine.
Erken yaşlanma sendromu ile en uzun süre hayatta kalan kişi olarak tanımlanan Sammy, üniversite öğrenimi sırasında Erasmus dönemini Moleküler Biyoloji uzmanı Carlos Lopez Otin’in gözetiminde İspanya’daki Oviedo Üniversitesi bünyesindeki Onkoloji Enstitüsü’nde tamamlıyor.

Bir başka isim de Türkiye’de, eminim adını birçoğunuzun duyduğu Gamze Yağar. Almanya’nın Baden-Württemberg eyaletindeki Hemmingen kentinde yaşayan ve maalesef 17 yaşında hayatını kaybeden Gamze de bir progeria hastasıydı.
Kendisinin Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan isteği üzerine, Uluslararası Progeria Çocuklar Buluşması gerçekleşmişti.

Kaynakça ve İleri Okuma: 1


Bilgiyi Yay
Written by Meysa Kardelen Akan
Merhabaa :) Ben Meysa Kardelen Akan. Moleküler biyoloji ve genetik lisans öğrencisiyim. Bilime her zaman ilgili ve meraklı oldum. Sorgulayıcı ve araştırmacı olmak beni her zaman bir adım öne taşımıştır. KreatifBiri'de hem yazarlık hem de sosyal medya yöneticiliği yapmaktayım. Sizlerin eleştiri ve yorumları kendimi geliştirmekte en büyük katkı, o yüzden yazılarım hakkında merak ettiklerinizi yorumlara ya da [email protected]'a yazabilirsiniz.

Leave a Reply