Her şey çok güzelken bir anda ne oldu böyle diye düşündüren, başımıza gelmesin diye dua edeceğimiz bir hastalık olan Rett Sendromu nedir?

Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin sebebi, erkeklerin bir adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını karşılayabilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Rett Sendromu’nun her yirmi üç binde bir doğumdan, on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.

Rett Sendromu ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

Rett Sendromu’nun Belirtileri Nelerdir?

Başlarda bebek için her şey normal veya normale yakın seyirde işler ta ki bebek 6-18 aylık olana kadar. Bebek bu süreden sonra gerileme ve durgunlaşma dönemine girer. O zamana kadar gelişmiş olan konuşma, yürüme, yemek yeme vb. tüm yetileri gerileyerek ortadan kalkmaya başlar. Baş büyümesinde de yavaşlama olmakla beraber otizmde görülen hareket tekrarları baş gösterir. Sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. En sonunda da ellerini bir dilek diler gibi birbirine kenetler. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir.

Genetik Bir Hastalık: Rett Sendromu 1

Yürümeye başlamış bebeklerde denge bozuklukları ile birlikte yürümede bozulma olur ve bir müddet sonra yürüme yetisini de diğer yetileri gibi kaybeder. Bununla birlikte nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett Sendromlu kişiler yaşlarına göre oldukça küçük gösterirler ve kemik kırılmaları normal bireylere göre daha fazladır. Bunun sebebi yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden kemik yoğunluğunun azalmasıdır. Rett Sendromu’nun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

Yaşamdan Bir Hikaye

Rett Sendromlu kızı Deniz, doğduğunda henüz 23 yaşında bir anneydi Abide Özkal. Deniz, öyle şirin bir çocuktu ki, kimse onun bir gün engelli olabileceğini aklına getirmiyordu. Deniz, kendisinden bir yaş büyük ablası Çiğdem’le 1,5 yaşına kadar normal bir çocuk gibi oynadı. Gülücükler saçtı, yürüdü ve konuştu. Ancak Özkal, kızının zamanla ellerini kullanmakta zorlandığını, oyuncaklarıyla eskisi gibi oynayamadığını, algılama güçlüğü çektiğini, yürümesinin dengesizleştiğini ve konuştuğu kelimelerin azaldığını fark etti.

Genetik Bir Hastalık: Rett Sendromu 2

Deniz’i doktora götürdüklerinde ise, kendilerine endişelenecek bir şey olmadığı, geçici bazı travmalar sonucu bu bulgulara rastlanılabileceği söylendi. Ne yazık ki 1,5 yaşındaki minik Deniz, altı ay içinde konuşmayı tamamen bıraktı. Ellerini önünde birleştirip hiç kullanamaz hale geldi. Algılaması zayıfladı ve birkaç aylık bebeğe dönüştü. Bebekliğinde Rett Sendromlu olduğu anlaşılamadı. Spastik ya da down sendromlu olup olmadığı araştırıldı. 6 yaşında geçirdiği epilepsi krizinden sonra Rett sendromu teşhisi konuldu. Deniz’in dışında iki evladı daha olan Özkal, engelli çocuk annesi olduğunu öğrendiğinde büyük bir şok yaşadı. Bu durumu önce kabullenemedi. Fakat kabullenmemek, gerçeği değiştirmiyordu. Doktorlar minik Deniz’in Rett sendromlu (ağır zihinsel ve fiziksel engelli) olduğunu ve kısa bir ömür yaşayacağını söyledi. Geçirdiği şoku bırakan Özkal, hayatını kızına adadı. Yavrusunu mutlu edebilmek için bütün zorluklara katlanmayı göze alarak, “Allah’ım değiştirebileceklerim için cesaret, değiştiremeyeceklerimi kabullenmek için sabır, her ikisini birbirinden ayırt etmek için akıl ihsan eyle.” duasını hayat felsefesi edindi.

Peki Abide Özkal ne yaptı?

İlk önce kızını rehabilitasyon merkezine götürdü. Eğitiminin evde de devam etmesini sağladı. Bütün ilgi ve sevgisini kızına verdi. Çünkü Özkal’ın tek isteği evladının mutlu yaşamasıydı. Deniz, 15 yaşına kadar aldığı rehabilitasyon eğitimi sayesinde konuşulanları anlamaya, insanlardan korkmamaya, onları sevmeye ve iletişim kurmaya başladı. Otistik davranışları da zamanla azaldı. Fakat 15 yaşından büyüklere eğitim verilemediği için Deniz’in eğitimi evde devam etti.

Abide Özkal, sadece kendi kızı için bir şeyler yaparak mutlu olamadığını gördü. Engelli ailelerine yol göstererek, onlara destek olmaya karar verdi. Engelli bir çocukla da mutlu yaşanabileceğini öğretmeyi amaçladı. 1998 yılında Rett sendromlu çocuk sahibi ailelerle bir araya gelerek ‘Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği’ni kurdu. Bir taraftan da kendini yetiştirmeye devam etti. İngilizce kursuna giderek dil öğrendi. Diksiyon kursuna yazılarak konuşmasını güzelleştirdi. El sanatları, takı, ahşap boyama ve resim kursları sayesinde de becerilerini geliştirdi. Kızı Çiğdem’le beraber üniversite sınavına girdi ve Anadolu Üniversitesi Açık Öğretim Fakültesi İşletme Bölümü’nü kazandı. Ancak iki yıl sonra göğüs kanserine yakalanınca tüm uğraşlarını bırakmak zorunda kaldı. Özkal, kanser olduğunu öğrendiğinde kendini bırakmadı. Deniz’den çok şey öğrenmişti. O olgun, güçlü, sabırlı ve dirençli bir kadındı. Var gücüyle hastalığa direndi ve ilerlemiş kanseri yenmeyi başardı.

Sevgi Varsa Engel Yoktur!

Hayatın bizi neyle karşılaştıracağını ne yazıkki bilemiyoruz fakat başımıza ne gelirse gelsin Abide Özkal gibi güçlü hayata tutunmalı ve ne olursa olsun vazgeçmemeli, her şeye rağmen hayatı sevmeliyiz. Unutmamalıyız ki sevgi varsa engel yoktur.