Friedreich Ataksi, Cam Kemik hastalığı, Duchenne Kas Distrofisi, Kistik Fibroz, Pençe ellilik,Alveoler Mikrolitiazis, Fenilketonüri…

Bu saydıklarımdan birkaçının adını belki duymuşsunuzdur, belki de ne gördünüz ne de duydunuz. Ülkemizdeki 7 milyon kişi, Dünya genelinde ise yaklaşık 300 milyon kişiden biri bu hastalığa sahip. Bunlar, “nadir görülen hastalıklar” kategorisine giren, sadece 2000’den 1 kişide veya daha azında görülen hastalıklardır. Bu şekilde 6000’in üzerinde, kabaca 7000 civarında hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıklar kimisine ömür boyu zulüm çektirir, kimisini de genç yaşta öldürür.

Bu hastalıklar tek tek nadir olsalar da, bir bütün olarak değerlendirildiğinde Dünya’nın %4’ünden fazlasını etkilemektedir.

Bu hastalıkların zorluğu nedir?

  •  Bu hastalıkların, diğer yaygın hastalıklara göre aşırı nadir gözükmesinden ötürü, özel kurumlar bu hastalıkları araştırmaya yeterli fon ve zaman ayırmazlar. Yani hastalığınızın tedavisi, hastalık asırlardır tanınıyor olsa bile, bulunmayabilir. Çünkü üzerinde çalışan bir avuç insan vardır. Tedavisi olan bazı hastalıkların ise ilaçları aşırı pahalı olabilmekte veya ülkemizde bulunamamaktadır. Çünkü yeterli kaynak ve üretici rekabeti bulunmamaktadır. Dolayısıyla tekil firmalar, fiyatları diledikleri gibi yükseltmektedirler.
  • Bir diğer zorluk ise  sesinizi duyurmanın güçlüğüdür. Zaten nadir olan bir hastalık, sizin gibi Dünya’nın dört bir yanına dağılmış, az sayıda insanı etkilemektedir. Dolayısıyla bir araya gelip de sesinizi duyurmanız aşırı zor olacaktır. Dolayısıyla devletlerin ve kurumların fon ve zaman ayırmamasını tersine çevirmek de çok zor olmaktadır.

Bu yüzden 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanır. Amaç nadir hastalıklara sahip kişilerin ya da yakınlarının sesini Dünya’ya duyurmaktır. 
Ülkemize bakarsak akraba evliliklerinin fazla olması sebebiyle nadir hastalıklar diğer ülkelere göre daha sık görülür.

Tek tek bakacak olursak…

Progeria(Erken Yaşlanma)

progeria

Halk dilinde ‘erken yaşlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hastanın yaşı 45. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlıyor. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlıyor. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazıları. Büyük olasılıkla kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın nedeni henüz bilinmiyor. Embriyoda bir genin mutasyona uğradığı ve çocuk geliştikçe, Progeria’yı harekete geçirdiği düşünülmektedir. Progeria hastalarında yaşlanma sadece bedenen oluyor, beyni etkilemiyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor. Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönünde.

Osteogenezis İmperfekta(Cam Kemik)

osteogenesiz

(Resimde gördüğünüz 12 yaşındaki Beril Çetinbaş, yaşadığı zorluklara rağmen eğitim hayatındaki başarısıyla yaşama tutunuyor.)

Adı üzerinde, kişinin vücudundaki kemikler tıpkı bir cam misali kolay ve sık kırılabiliyor! Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyorlar ve genellikle yaşamıyorlar. Ülkemizde batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var.

Albinizm

albinizm

Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmenti vücutta ya hiç bulunmuyor ya da çok az bulunuyor. Hal böyle olunca albinizm hastaları her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkat çekiyor. Ciltleri güneş ışınlarına karşın tamamen korumadan yoksun olduğundan cilt kanserine yakalanma riskleri artıyor. Albinizmli çocukların zihinsel ve bedensel gelişimleri ise genellikle normal oluyor.

Kistik Fibrozis

klistonebifeniz

Çocuğun gelişememesine, büyümelerinin  geri kalmasına yol açan Kistik Fibrozis hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Üstelik kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülenlerden biri olarak karşımıza çıkıyor. Ülkemizde her 3-4 bin bebekten birinde görülüyor. Gen bozukluğu ile ilgili kronik bir hastalık olan Kistik Fibrozis, erken teşhis edilemediğinde çocukların erken ölümüne neden olabiliyor. Ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan, bulaşıcı olmayan, henüz kesin bir tedavisi ise bulunmayan bu hastalık; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle seyrediyor. Yoğun destek tedavisi olursa yetişkin yaşlara kadar yaşatılabiliyor.

Rett Sendromu

ret sendromu

Akrabalık ilişkisi olmayan çiftlerin kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Yaklaşık 10 bin canlı doğumdan birinde görülür, nadirdir, ilerleyicidir. Bu hastalıkla doğan bebekler doğumda normaldir, ilk 1 yaşına kadar gelişimleri motor ve mental olarak iyidir, ancak sonra gerileme dönemi başlar, hayatlarının son dönemlerini tekerlekli sandalyede geçirecek kadar sorunludurlar. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur.

Evet bunlar sadece birazı ve malesef birçoğunun tedavisi yok. Bizler de daha çok farkında olursak onların umutları da artabilir. 

Merak ettiğiniz bir sendrom varsa veya kafanıza takılan bir yer olduysa mutlaka yorum yapın.. Bilimli Günler!

Kaynak;

https://evrimagaci.org/photo/tr/28-subat-nadir-hastaliklar-gunu

http://www.milliyet.com.tr/7-milyon-kisinin-sorunu–nadir-pembenar-detay-genelsaglik-1843643/