Merhaba KreatifBiri ailesi, daha önce bir yazımda sizlere nadir hastalıklardan bahsetmiştim. Bu yazımda da sizlerle glikojen depo hastalarını tanıştırmak istedim. Glikojen depo hastalığı karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Hastalığın detaylarına inmeden önce, nadir hastalıkların farkındalığı için başlatılan çok güzel bir bilimsel proje yarışmasından bahsetmek istiyorum. Acıbadem LabCell laboratuvarının sorumlusu olan Dr.Cihan Taştan’ın önderliğinde Türkiye geneli üniversite öğrencileri arasında düzenlenen nadir hastalıklar genetik tedavi yarışması “Rare Diseases Challange (RaDiChal)” , 3 temel nadir hastalığı ele almaktadır. Amaç genetik tedavi projesi geliştirmek. Sonucu ne olursa olsun sağlığın kazanacağı bu yarışmada ben ve takımım da glikojen depo hastaları için bilimsel proje üretmeye çalışıyoruz.

Rare Diseases Challenge: https://www.instagram.com/radichallenge/
SOSC: https://www.instagram.com/sosc_gsd/

Glikojen Depo Hastalığı Nedir?

Glikojen depo hastalığında, enerji sağlamak ve kandaki glikoz değerini korumak için depolanan glikojen glikoza dönüştürülemez. Genellikle glikojenin glikoza yıkımını sağlayan enzimlerden birinin eksikliğinden ortaya çıkar. Glikojen depo hastalıklarının, çoğunluğu otozomal resesif olarak aktarılan 12 farklı tipi olduğu belirtilmektedir. En sık ortaya çıkan tipi, Tip 1 glikojen depo hastalığıdır. 

Glikojen depo hastalığı tip 1A’da, G6PC genindeki mutasyonlar glikoz-6-fosfataz (G6Paz) enziminde bir eksikliğe neden olur. Bu enzim eksikliği glikoz hidrolizini engeller, aynı zamanda vücuttaki diğer önemli metabolitlerin düzenlenmesi ile sonuçlanarak bu lipitlerin, özellikle lipidler ve trigliseritler gibi yağların dengesizliğine veya aşırı birikmesine neden olur. GDH 1A karaciğerde, böbreklerde ve ince bağırsakta glikojen ve yağ birikimine ve bu organlarda işlev bozukluklarına sebep olur.

glikojen
ADI. Enzim eksikliği. SEPMTOMLAR. I. Von Gierke’s. Kc ve böbrek. G-6-Paz. Şiddetli postabsorptif hipoglisemi,Laktik asidemi, hiperlipidemi. II. Pompe’s. Tüm organlar. α 1,4-Glukozidaz. Lizozomal. Kalp yetmezliği,lizozomlar da glikojen granülleri. III. Cori’s. Kas ve Kc. Amilo1,6glukozidaz. Debranching en. Değişmiş glikojen yapısı, hipoglisemi. IV. Andersen’s. Kc ve Dalak. Dallandırıcı enz. α 1,4— α-1,6. Gelişen Kc sirozu, değişmiş glikojen yapısı. V. McArdle’s. Kas. Fosforilaz. Normal yapıda fakat yüksek miktarda glikojen,egzersizde kramp. VI. Hers’ Kc. Tip I deki gibi olmasa da hipoglisemi.

Belirti ve Semptomlar

GDH 1A  genellikle 3 veya 4 aylık bebeklerde gece boyu uyuma ve yenidoğanlarda yeterince beslenmeme sorunlarıyla ortaya çıkar. Etkilenen bebeklerde düşük kan şekeri (hipoglisemi) olabilir ve bu da nöbetlere yol açabilir. Ayrıca vücutta laktik asit birikimi, ürik asit (hiperürisemi) adı verilen bir atık ürünün kanda yüksek seviyelerinde bulunmasına ve kanda aşırı miktarda yağ (hiperlipidemi) birikmesine sebep olabilir. Yaşları ilerleyen çocuklarda;

  • ince kol ve bacak,
  • kısa boy,
  • gövdesel tipte şişmanlık,
  • ergenliğe geç giriş,
  • karaciğer ve böbrek büyümesi,
  • ishal,
  • deride kolesterol birikimi,
  • taş bebek yüzü,
  • kas zayıflığı,
  • karaciğer büyümesinden dolayı karın şişkinliği gibi etkiler görülebilir.

GDH 1A otozomal resesif bir hastalık olduğu için aynı anormal genin her iki ebeveynden de miras kalması gerekir. Eğer birey bir normal alel gene ve bir de hasta alel gene sahip olursa, bu birey taşıyıcı olur ve genelde semptomları göstermez. Taşıyıcı bireyler hastalığın belirtilerini göstermese de çocuklarına bu geni aktarma riskleri vardır. İki taşıyıcı bireyin çocuklarında bu hastalığın görülme riski %25’dir, çocukların taşıyıcı olma riski ise %50’dir. Otozomal bir hastalık olduğu için kadın ve erkeklerde görülme riski eşittir. Yakın akraba olan ebeveynlerde akraba olmayan ebeveynlere göre daha fazla hasta geni taşıma olasılığı vardır. GDH hastalığının görülme sıklığı 100 000’de 1’dir. GDH 1A ise GDH 1B’den daha yaygındır ve hastaların %80’ini oluşturur.

Beslenme

Glikojen depo hastalıklarında beslenme tedavisinin amacı; kan glikoz düzeylerini normal düzeyde tutarak hipoglisemiyi önlemek ve uygun beslenme tedavisiyle, hipertrigliseridemi oluşumunu engellemektir. Bununla birlikte; uzun süreli komplikasyonlar olan karaciğer adenomu, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği ve osteoporoz gibi hastalıkların önlenmesidir.

Nadir Yaşamlar(Glikojen Depo Hastalığı) 1

GDH 1A normal glikoz seviyelerini korumak, hipoglisemiyi önlemek ve büyüme ve gelişmeyi en üst düzeye çıkarmak için özel bir diyetle tedavi edilir. Gün boyunca sık sık az porsiyon karbonhidratlar alınmalı ve yaşam boyunca devam etmelidir. Pişmemiş mısır nişastasının beslenmesi kandaki glikoz seviyelerini iyileştirmek için kullanılır. Kandaki ürik asit seviyesini azaltabilen bir ilaç olan allopurinol, ergenlik yıllarında gut benzeri artrit semptomlarını kontrol etmek için yararlı olabilir. Ayrıca bu hastalıklara sahip çocukların diyetlerinde, pektin ve guar gum gibi çözünmeyen posanın kullanımı önerilmektedir. Yeni doğan döneminde ise anne sütü kullanımının yanında, laktozsuz ve sükrozsuz mamaların kullanımı önerilmektedir. 

Diyet planı dengeli yapılmalıdır. WHO’nun yaş ve cins için belirlediği ölçütler esas alınmalı ve esansiyel gıdalar mutlaka verilmelidir. Özellikle süt alımı kısıtlandığından kalsiyum ve vitamin D eksikliği yönünden dikkatli olunmalıdır. Ayrıca artmış karbonhidrat metabolizması için yeterli vitamin B1 desteği de yapılmalıdır. GDH 1A hastaları özel olarak kullanılan böbrek ve karaciğer ultrasonu ve rutin kan çalışmaları ile en az yılda bir kez izlenmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için önerilmektedir. Erken tanı ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrolün sağlanması hem komplikasyonların gelişmesini önleyebilmekte hem de hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır.

Nadir hastalıkların daha çok farkına varıldığı ve tedavi çalışmalarının da arttığı bir gelecekte, glikojen depo hastalarının daha güzel bir hayat sürmesi ümidiyle…