Az görülen şeyler çok fazla umursanmaz ya da eşsiz olduğundan anlam getirilemez. Bu hastalıklar konusunda da böyle. Hastalıkların kaynağı farklı olabilir. Bazıları genetik kaynaklı bazılarıysa dış faktörlerin etkisiyle olabilir. Tabii maalesef ki her hastalığın tedavisi yoktur. Daha doğrusu üzerinde çalışılmamıştır desek daha doğru olabilir.

Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar “nadir” kabul edilmektedir. Bugüne kadar 7 ila 8 bin nadir hastalık keşfedilmiş. Bunların ancak yüzde 1’i için ilaç temin edilebilmektedir.

Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir.“Nadir Hastalıklar’ hastalıklardan tedavisi olmayanlardan birkaçı;

  • PATLAYAN KAFA SENDROMU.
  • KIRMIZI ADAM HASTALIĞI.
  • KENDİLİĞİNDEN YANMA HASTALIĞI.
  • AIDS VİRÜSÜ dür.

Nadir hastalıklar tanı zorluklarından, tedavilerine kadar sağlık alanında en sorunlu, en sıkıntılı, en dramatik konuların başında gelir. Çoğu zaman dramatize edilen ve medyaya yansıyan (genelde sma hastaları) hatta bu nedenle politize edilebilen konulardan birisi olarak görürüz.

yetim

Yetim İlaç Ne Demek?

Nadir görülen bozuklukların tedavisinde kullanılan bu ilaçlara yetim ilaç denir. Çünkü etkilenen hasta sayısı o kadar azdır ki araştırma geliştirme ve pazarlamaya yatırım yapmak ya da onları pazarlamak karlı değildir. Yetim ilaçlar dünyanın en pahalı ilaçlar olarak nitelendirilmektedir.

Bu tür ilaçların oldukça kısıtlı sayıda bir hasta popülasyonuna hitap etmesi ve araştırma ve geliştirme süreçlerinin uzun ve maliyetli olması sebebiyle ilaç üreticilerinin üretiminden kaçındıklarını söyleyebiliriz.Bazı yetim ilaçlarla hastanın yıllık tedavi masrafı 1 milyon dolara kadar yükselebiliyor. Türkiye’de yetim ilaçlarlar listesinden yalnızca 54’ü SGK tarafından ödeniyor.

yetim

Yetim(Nadir) Hastalık Hakkında Kısa Açıklama

Yazının başında nadir hastalık hakkında biraz bilgi vermiştim, onlara ek olarak; Türkiye’de akraba evliliğinin yaygın olması nadir hastalıkları tetikleyen bir etmen. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de 7 milyon kişi genetik sebepli hastalıklardan etkileniyor. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir.

www.orpha.net bu anlamda çok önemli bir kaynaktır. ORPHANET, nadir hastalıklar envanteri ve 6 binden fazla bu tür hastalık hakkında bilgi ve aynı zamanda uzmanlaşmış hizmetler rehberi sunmaktadır.Türkiye ORPHANET’e 2008 yılında dahil olmuştur.

Türkiye’de Görülen Bazı Nadir Hastalıklar

yetim

PROGERİA:  Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hastanın yaşı 45. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlıyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor.

yetim

Cam Kemik Hastalığı ; kişinin vücudundaki kemikler tıpkı bir cam misali kolay ve sık kırılabiliyor! göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyorlar ve genellikle yaşamıyorlar.

yetim

MPS: ÜLKEMİZDE 1000 KİŞİYİ ETKİLİYOR; Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri hücre ve dokulara zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka gelişiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya çıkıyor. 

yetim

TOURETTE SENDROMU; Halk arasında ‘tik’ olarak adlandırılan, istem dışı sık sık göz kırpıştırma, kafayı sürekli sağa sola sallama, omuz oynatma, karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme, çeşitli sesler çıkarma hatta uçacakmış gibi kanat çırpma hareketi derken liste uzayıp gidiyor.

Nadir hastalıklar üzerinde çalışan pek çok uzman olmasına rağmen, bunlarla ilgili neticelere ulaşan araştırmacı sayısı olması gerekenden oldukça azdır.Bu nedenle Türkiye’de bu konudaki ihtiyaçları karşılayacak çalışmaların yapılması büyük önem taşımakta.

Okuduğunuz İçin Teşekkürler…

Kaynaklar: 1, 2, 3, 4